Most affected individuals with pyruvate kinase deficiency do not require treatment. معظم حالات الأفراد المصابين بنقص البيروفات كايناز لا تتطلب العلاج.
Pyruvate kinase deficiency happens worldwide, however northern Europe, and Japan have many cases. يحدث نقص البيروفات كيناز في جميع أنحاء العالم، ولكن شمال أوروبا، واليابان لديها العديد من الحالات.
The prevalence of pyruvate kinase deficiency is around 51 cases per million in the population (via gene frequency). انتشار نقص البيروفات كيناز حوالي 51 حالة لكل مليون في السكان (عن طريق تردد الجينات).
With these severe cases of pyruvate kinase deficiency in red blood cells, treatment is the only option, there is no cure. مع هذه الحالات الشديدة من نقص البيروفات كايناز في خلايا الدم الحمراء، والعلاج هو الخيار الوحيد، ومع ذلك، العلاج عادة ما يكون فعالا في الحد من شدة الأعراض.
Pyruvate kinase deficiency in the red blood cells results in an inadequate amount of or complete lack of the enzyme, blocking the completion of the glycolytic pathway. نقص البيروفات كيناز في خلايا الدم الحمراء الناتج عن كمية غير كافية من الإنزيم أوعن النقص الكامل في الانزيم يمنع الانتهاء من مسار تحلل الجلوكوز.
The significance of the pathway shown in the adjacent image is that by identifying the individual steps in this process doctors and researchers are able to pinpoint sites of metabolic malfunctions such as pyruvate kinase deficiency that can lead to severe anemia. أهمية ذلك المسار الذي يظهر في الصورة المجاورة هو أنه من خلال تحديد الخطوات الفردية في هذه العملية، أصبح الأطباء والباحثون قادرين على تحديد مواقع الأعطال الأيضية مثل نقص البيروفات كيناز الذي يمكن أن تؤدي إلى فقر الدم الشديد.
جوال إصدار